Down


"El síndrome de Down no es una enfermedad. Una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome, pero no está enfermo".
John Langdon Haydon Down, fue el primero en describir la alteración genética del Sindrome de Down en 1866, de ahí que lleve su nombre. A nivel mundial, la incidencia estimada es de 1 de cada 1.000 recién nacidos.

Según la definición de la Organización de las Naciones Unidas (ONU), el síndrome de Down es una ocurrencia genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. Se debe a un proceso de división defectuoso, llamado de no disyunción, en el cual los materiales genéticos no logran separarse durante una parte vital de la formación de los gametos, generando un cromosoma más, también conocido como trisomía 21.

Sin embargo, hasta hoy se desconoce qué es lo que lo causa. En la mayoría de los casos se produce espontáneamente, sin que exista un problema en ninguno de los progenitores. Estudios, en cambio, han demostrado que hay una conexión entre la edad de la mujer y las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down, pues a mayor edad este riesgo aumenta: a los 20 años puede darse un nacimiento entre 1.500 y 2.000 niños nacidos vivos; mientras que a los 45 años podría nacer un niño entre 45 niños nacidos vivos.

Asimismo, existe un mínimo porcentaje de factor hereditario cuando uno de los progenitores, siendo sano, es portador pasivo de un cromosoma extra que traspasa a su hijo.

Existen tres tipos de síndrome de Down, según la estructura cromosómica:

  • - Trisomía 21, que se da en un 95%
  • - Translocación del cromosoma adicional, en un 3-4%
  • - Mosaico, en un 1-2%

Características físicas

Disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, la lengua de gran tamaño respecto a la boca, etc.

Problemas de salud más frecuentes
  • - Las cardiopatías suelen presentarse entre el 40% y 45% de los casos. A los recién nacidos se les debe practicar una ecocardiografía y se les somete a controles periódicos. Algunas veces estas alteraciones requieren de una cirugía durante el primer año de vida; en otras, el problema mejora con el tiempo.
  • - Trastornos y malformaciones del aparato digestivo y obstrucciones intestinales, si éstos se presentan será necesaria una intervención quirúrgica al poco tiempo de nacido.
  • - Sistema inmunológico deficiente, lo que puede derivar en diversas infecciones y enfermedades de tipo respiratorio.
  • - Baja tonicidad muscular.
  • - Hipotiroidismo.
  • - Entre un 60% y 80% suelen presentar pérdida auditiva conductiva.
  • - Trastornos visuales: defectos de refracción, agudeza visual, percepción profunda, estrabismo, cataratas, nistagmo.
  • - Tendencia a sufrir sobrepeso u obesidad, a menudo detectados durante la adolescencia y la edad adulta temprana.
  • - Leucemia durante los cinco primeros años, en porcentaje mayor que lo habitual.
  • - Demencia tipo Alzheimer a partir de los 40 años en algunos casos.
La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down oscila entre los 45-55 años, pero algunos pueden llegar a vivir entre 60 o 70 años.

El síndrome de Down suele detectarse al nacer, pero también durante el embarazo mediante pruebas como:
  1. - Análisis de sangre: predice la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Aunque NO en todos los casos, y cuando indica riesgo no es infalible (sólo 1 de cada 44 predicciones).
  2. - Amniocentesis: la forma más precisa de conocer si hay un cromosoma adicional. Se extrae una muestra de líquido amniótico con una jeringa, a través de la pared abdominal de la madre. Posteriormente, se analiza si las células fetales que se depositan en el líquido presentan trisomía 21. Puede hacerse a partir de las 15 semanas de embarazo y reviste un mínimo riesgo de aborto (1%).
  3. - Ecografía prenatal: se observan signos como anormalidades cardíacas, un área inusual en la parte posterior del cuello (pliegue en la nuca), etc. Es un procedimiento seguro para el feto y la madre.

El síndrome de Down no es un trastorno degenerativo. Actualmente tampoco existe una cura ya que no es una enfermedad; es irreversible. No existen tratamientos farmacológicos o nutricionales. Pero lo que sí existen son alternativas eficaces para desarrollar física, educativa, cognitiva, social y laboralmente a las personas que nacieron con él y lograr que sean individuos independientes, felices y productivos, actuando desde temprana edad y demostrándoles que son un integrante de familia amado y respetado por igual.








2 COMENTA LA PUBLICACIÓN AQUÍ:

Ramon Parrillas dijo...

Trabajo en un centro especial de trabajo, la mayoría de mis compañeros son personas digamos "diferentes", pero puedo asegurar que su capacidad, entrega, fidelidad,... si que marcan la diferencia.
Que fácil es, hoy en día, recortar ayudas en sectores tan delicados como este, y en vez de luchar para integrar, segregar y diferenciar.

MariaTeresa Granada dijo...

Ramón todos somos diferentes, tus compañeros son tan válidos como cualquier otro, cada persona tiene capacidades diferentes pero todos somos capaces para una u otra cosa, solo hace falta que dejen de medir con la misma "regla" a todas las personas, que se mire con el enfoque positivo, tratando de ver las ventajas antes que los inconvenientes y adaptar los planes de trabajo, estudios y demás ámbitos a la realidad social.

Totalmente en desacuerdo con las medidas de recortes que se estan adoptando en el plano social y concretamente al colectivo con diversidad funcional, ya que con la que está cayendo encima aprietan más la "soga".

Publicar un comentario

Nota: solo los miembros de este blog pueden publicar comentarios.

La Educación Transformadora - Vídeo de Educación Sin Fronteras

PUBLICACIÓN DESTACADA

Diversidad de Opiniones e Intrusismo Laboral

El motivo principal por el que decido crear esta entrada es porque a través de conversaciones y situaciones, me voy dando cuenta que e...

OTRAS PUBLICACIONES

NOS VISITAN DESDE...

Copyright © "El Espacio de la Diversidad" | Powered by Blogger
Design by Lizard Themes | Blogger Theme by Lasantha - PremiumBloggerTemplates.com